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中心实验室

中心实验室成立于2017年5月22日,工作宗旨:研究生教育、临床科研、学科建设、临床工作等,2019年张家口市科学技术局认定为“张家口肺癌精准诊疗重点实验室”。中心实验室为BSL-2生物安全实验室和新型冠状病毒核酸检测实验室。主要分为:临床遗传学实验室、临床质谱检测实验室、分子生物学实验室、洁净细胞培养室等高端临床检测服务实验平台和临床科研技术支撑平台。围绕...

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遗传代谢病

遗传代谢病也叫先天代谢缺陷,是一种先天性遗传疾病,症状主要表现为生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷等。大多数遗传代谢病对患儿的身体损害是不可逆转,但经过适当治疗和早期干预是可治疗和可控制的。质谱检测技术通过采集少量新生儿足跟血,通过检测体内血清中四十多种代谢产物的含量水平,对遗传代谢病进行筛查检测。