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“中国人群多中心大规模单基因遗传病携带者筛查实践及临床应用模式探究”项目会在我院正式启动

为了推进国家重点研发计划、生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”,进一步加强出生缺陷领域科研和临床工作协同发展,“中国人群多中心大规模单基因遗传病携带者筛查实践及临床应用模式探究”项目近日正式在我院启动。

党委副书记、副院长薛军、科技处主任史丽、产科主任刘云春、老年病科副主任李树铁、医务部副主任王晨宇等相关人员参加了启动会。启动会由老年病科副主任李树铁主持。

该项目由中国人民解放军总医院牵头,紧密围绕我国出生缺陷防控需求,通过对备孕或者早孕期的夫妻双方进行单基因病携带者筛查检测分析,从而建立严重单基因病的“筛查-咨询-转诊-诊断”的闭环式网络体系,促进遗传病防控关口前移,推动临床实践和评估、咨询体系构建和优化、有效降低出生缺陷率;同时,该项目也将针对目前中国扩展性携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS)存在的多种问题,整合多种技术形成高效基因诊断平台,通过我国大规模的 ECS 实践应用,完善 ECS遗传咨询体系及诊疗救助体系,探索符合我国国情的ECS 模式,全面提升我国出生缺陷防控水平。

启动会上,党委副书记、副院长薛军表示,“中国人群多中心大规模单基因遗传病携带者筛查实践及临床应用模式探究”项目是国家重点课题,对促进我院科研事业的发展具有重大的推动意义;扩展性携带者筛查能够在一定程度上降低出生缺陷率、实现遗传病防控关口前移;薛书记强调,在该课题实施过程中应对伦理审查、知情同意等内容重点关注。

随后,博圣医学公司尹冬冬主任对项目进行了进一步介绍,并对相关内容进行授课,各位与会人员积极发言、互动。