遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征发生与BRCA1基因变异有关。代表案例是好莱坞影星安吉丽娜·朱莉。其曾外祖母、外祖母与母亲都死于卵巢癌，一位姨妈死于乳腺癌，两个舅舅死于其他癌症。2013年基因检测发现携带了变异BRCA1基因，初步判断未来患乳腺癌与卵巢癌的概率分别高达87%和50%。为了降低患癌风险，朱莉选择预防性切除双侧乳腺、双侧卵巢和输卵管，术后患乳腺癌风险从87%下降到5%以下。基因检测对具有家族遗传倾向的肿瘤高危人群的早期预防具有一定的指导作用。
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